Genealogický test DNA

Z Multimediaexpo.cz

Genealogický test DNA analyzuje STR markery či SNP markery (jednonukleotidové polymorfizmy) na specifických pozicích DNA daného vzorku pro účely genealogie. Výsledky testů neslouží pro jakoukoliv lékařskou diagnózu ani pro zjištění vrozených dispozic k některým genetickým poruchám. Jediným cílem je získat informace o rodové linii.

Postup

Vzorkem pro genealogický test DNA jsou zpravidla sliny z ústní dutiny, které se po bezbolestném odběru zasílají do genetické laboratoře. Kromě vzorků odebraných na standardní tampony je možné k analýze použít i nestandardní vzorek, jako je zubní kartáček, nedopalek cigarety, věc osobní potřeby či použitá sklenička. Genealogický test DNA je možné provést i z archeologických nálezů kostí. Tyto nestandardní vzorky by však měly být zpracovávány pouze specializovanými forenzními laboratořemi. V řadě laboratoří lze při splnění podmíněk uložených zákonem na ochranu osobních údajů dohodnout uložení vzorků pro případné další testy. Standardně však laboratoře všechny vzorky likvidují, aby nemohlo dojít k jakémukoliv zneužití vzorků bez vědomí majitele.

Typy testů

K nejžádanějším testům patří analýza chromozómu Y (Y-DNA) a dále test mitochondriální DNA (mtDNA). Obdobných testů se využívá například pro určování původu a dalšího vývoje různých etnik.

Testování chromozomu Y (Y-DNA)

Otcovskou linii daného muže lze stopovat prostřednictvím DNA obsažené v jeho chromozómu Y (Y-DNA). Protože většina evropských příjmení přechází z otce na syna, může taková analýza přispět k poznání toho, zda mají různí nositelé stejného příjmení společného předka. Pro zjištění otcovské linie v případě žen je nutné použít vzorek otce, bratra, strýce z otcovy strany, děda, bratrance, tedy kohokoliv, kdo sdílí stejnou otcovskou linii.

Předmět testů

Test Y-DNA spočívá v analýze segmentů DNA chromozómu Y (přítomném pouze u mužů), zvaných krátká tandemová repetice (STR z anglického Short Tandem Repeat). Testované segmenty jsou označovány jako markery a nacházejí se v nekódující části DNA.

STR markery

STR vyjadřují změnu počtu opakování daného segmentu DNA. Opakující se sady nukleotidů se nazývají genetické markery a jsou evidovány ve tvaru DYS číslo. DYS je anglickou zkratkou z DNA Y-chromosome Segment number, tedy číslo segmentu DNA na chromozómu Y.

SNP markery

SNP markery jsou odchylky individuálních nukleotidů v sekvenci DNA. Mutace takových míst probíhají velmi pomalu. Tím jsou předurčeny k mapování historie člověka a sestavení jeho genetického stromu. Označení SNP markeru sestává z písmena a čísla. Písmeno představuje laboratoř nebo výzkumný tým, který daný marker objevil. Číslo je pak pořadí objevu v rámci příslušného týmu.

Rozbor výsledků

Test Y-DNA spočívá zpravidla v analýze 10-67 STR markerů chromozómu Y, i když dostupných je jich více než 100. Výsledkem testů je osobní haplotyp. Hodnoty SNP markerů naproti tomu odhalují příslušnou haploskupinu.

Haplotyp

Y-DNA haplotyp je číselná reprezentace genealogického testu Y-DNA. Každá z hodnot má charakteristické zastoupení v rámci populace. Hodnoty markeru DYS 455 se pohybují např. v rozmezí 8-12. Nejběžnější hodnotou je pak 11.^[1] Shody hodnot u různých osob mohou být známkou příbuzenského vztahu. Odhad období, kdy žil jejich společný předek, vychází ze statistiky. Pokud bylo u obou osob dosaženo shody ve 37 markerech, je 50% pravděpodobnost, že jejich společného předka lze nalézt v minulých pěti generacích. S pravděpodobností 90 % žil jejich předek v některé z posledních sedmnácti generací. U testů hraje velkou roli počet analyzovaných markerů. Přestože se běžně určuje 12-17 markerů (dle použité diagnostické soupravy), je pro detailnější analýzy doporučeno markerů minimálně 25. Čím více testovaných markerů, tím přesnějších a konkrétnějších lze dosáhnout výsledků. Výsledná kombinace hodnot STR markerů může signalizovat příslušnost k některé haploskupině. Jistotu lze získat však jedině pomocí specializovaného testu s využitím SNP markerů.

Haploskupina

Haploskupiny jsou velké skupiny haplotypů, které lze využít k charakterizaci populace. Často je lze geograficky lokalizovat.

Y-DNA haploskupiny jsou určovány pomocí testů SNP. SNP jsou místa DNA, kde došlo k mutaci nukleotidu, popř. k záměně jednoho nukleotidu za jiný. Aby mohlo být takové místo považováno za významné pro další sledování, musí být taková mutace zastoupena alespoň mezi 1 % populace.

Odhad haploskupiny

Haploskupinu lze s jistou nepřesností odhadnout i z příslušného haplotypu. K tomu slouží např. on-line kalkulátor haploskupiny od Whita Atheye.

Test mitochondriální DNA (mtDNA)

Mapa lidské migrace z Afriky na základě mitochondriální DNA. Čísla reprezentují tisíce let zpět od současnosti. Modrá linie ohraničuje oblast ledovce během poslední doby ledové. Ve středu leží severní pól. Afrika, výchozí místo migrace, leží v horním levém rohu. Jižní Amerika se nachází vpravo.

Mateřskou linii předků lze stopovat pomocí mitochondriální DNA (mtDNA). Tato DNA je přenášena z matky na potomstvo beze změn.

Předmět testů

Dle současných konvencí je mtDNA rozdělena do tří oblastí. Těmi jsou kódující oblast a dvě hypervariabilní oblasti (HVR1 a HVR2). Veškeré výsledky se srovnávají s daty Evropana, patřícího do haploskupiny H. Tento vzorek je známý jako Cambridžská referenční sekvence (CRS). Zjištěné odchylky se porovnají s daty jiné osoby. Při nalezení shody je snahou určit hrubý časový rámec, kdy mohl žít jejich společný předek. Nejběžnějším testem je analýza oblasti HVR1, případně kombinace HVR1 spolu s HVR2. Někteří lidé si dokonce nechávají analyzovat kompletní mtDNA. Takový postup je však předmětem diskuze, protože vzrůstá riziko zneužití zdravotnických informací.

Rozbor výsledků

Základním testem je analýza oblasti HVR1. Pořadová čísla nukleotidů jsou zde v rozsahu 16001-16569. První dvě číslice se někdy v protokolech neuvádějí, tzn. namísto 16519C je ve výsledku 519C.

Podrobnější testy analyzují také hypervariabilní oblast 2 (HVR2). Nukleotidy v této oblasti jsou číslovány v rozsahu 073-577.

Haploskupina

Většina výsledků zahrnuje odhad haploskupiny mtDNA.

Liší-li se výsledná haploskupina dostatečně od CRS, lze považovat odhad za uspokojivý. Pro velké skupiny jako je haploskupina H jsou k dispozici dodatečné testy, které pomáhají rozlišit případné podskupiny.

Geografický původ

Testy DNA na nepohlavních chromozómech slouží ke stanovení procentického zastoupení určitého etnika. Využívá se zde SNP markerů, což jsou pozice DNA, na kterých došlo k záměně nukleotidů. Jedná se o kontroverzní záležitost a často diskutabilní výsledky nebyly dosud náležitě a nezávisle ověřeny.

Genografické databáze

Na základě provádění genealogických testů jsou sestavovány databáze, s jejichž pomocí mohou geneaologové vyhledávat osoby se shodným nebo podobným genetickým profilem, případně se vzájemně kontaktovat. V ČR je největsí databází Česká národní genografická databáze spravovaná společností Genomac, která v současné době obsahuje více než 3000 záznamů vycházejících především z testů provedených ve společnosti Genomac. Databáze je otevřena pro přístup zájemcům, kteří si svůj genetický test nechali provést u jiné laboratoře. Většina záznamů je tvořena sadou 12-ti STR. Analýza struktury databáze byla publikována ve vědeckém časopise Forensic Science International: Genetics. Společnost Genomac je držitelem certifikátu ISO 9001:2008 a každoročně podstupuje domácí i mezinárodní kontrolu kvality a nezávislé audity. Další databází je Česká Y-DNA databáze, která k 24.7.2009 obsahovala 400 záznamů. Tato databáze je navíc primárním úložištěm haplotypů z projektu Genetika a příjmení. Největší světovou volně přístupnou databází je YSEARCH, které ke dnešnímu dni obsahuje více než 79000 záznamů a je primárním zdrojem dat.

Přínosy

Genealogické testy DNA jsou populární pro snadný odběr vzorků a zajímavé výsledky, které pomáhají v dalším genealogickém výzkumu. Testy umožňují určit, zda jsou dvě osoby příbuzné či nikoliv. Pokud ano, lze zároveň určit časový rámec, kdy žil jejich společný předek. DNA testy jsou objektivní, průkazné a navíc relativně rychlé.

Stinné stránky

Y DNA se dědí z otce na syna. Tato linie je přerušena, jakmile se v ní vyskytne nemanželský syn. Genealogický test založený na vyšetření Y-chromozómu otce a syna tak spolehlivě odhalí non-paternitu, tedy biologickou nepříbuznost, avšak pouze u synů daného otce. Mitochondriální DNA se dědí z matky na všechny její potomky, ovšem pouze dcery předávají tuto informaci dále. Genealogický test založený na vyšetření mitochondriální DNA matky a její dcery nebo syna tak spolehlivě odhalí non-maternitu, tedy biologickou nepříbuznost matky s kterýmkoli z jejich dětí. Mitochondriální DNA otce se nepřenáší na žádného jeho potomka.

Zdravotnické informace

Přestože primárním výstupem genealogických testů DNA nejsou žádné zdravotnické informace nebo zjišťování dědičných chorob, byla nalezena korelace mezi nízkou hodnotou markeru DYS 464 a neplodností, a dále mezi haploskupinou H a odolností vůči sepsi. Některé haploskupiny jsou spojovány s dlouhověkostí.

Genetická genealogie a ochrana osobních údajů

Testování Y-DNA a mtDNA za účelem stanovení haploskupiny a predikce geografického původu předků je v České republice částečně ošetřeno zákonem o Ochraně osobních údajů č.101/2000 Sb. Vzhledem ke svému dominantnímu postavení v oblasti genealogických testů v České republice byla jako první Úřadem na ochranu osobních ůdajů prověřována společnost Genomac. V průběhu šetření byly zjištěny nedostatky ve formulacích informovaných souhlasů, které společnost používala při získávání vzorků od zadavatelů DNA testů. Dodávané informované souhlasy nesplňovaly požadavky výše zmíněného zákona 101/2000 Sb, společnost též uchovávala vzorky DNA po dobu delší, než jí tento zákon umožňuje. Vyhledem k tomu byla společnosti následně udělena bezprecedentní pokuta ve výši 90 tis. Kč.

Související články

• Haploskupina
• Haplotyp
• Mitochondriální DNA
• Krátká tandemová repetice (STR)
• Jednonukleotidový polymorfismus (SNP)

Reference

1. ↑ Statistika Ybase

Externí odkazy

• Česká národní genografická databáze Genomac: [1]
• Česká databáze Y-DNA: [2]
• Česká databáze mtDNA: [3]