Treacher Collinsův syndrom

Z Multimediaexpo.cz

Nemáte oprávnění „upravit tuto stránku“. Důvod:

Můžete si prohlédnout a zkopírovat zdrojový kód této stránky:

{{Infobox Choroba | Název = Treacher Collinsův syndrom | Obrázek = Autodominant.jpg | Popis = Treacher Collins syndrom je autosomálně dědičné postižení. <!-- Klasifikace --> | MKN-10 = [http://www.uzis.cz/cz/mkn/Q65-Q79.html#Q75 Q75.4] | DSM-IV = | MeshID = | MeshYear = | MeshName = }} '''Treacher Collinsův syndrom''' (dále TCS) neboli '''Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom''' je autosomálně [[Dědičnost|dědičné]] postižení, které postihuje více ženy než muže. Riziko dědičnosti je 50 % a je vyšší u žen s TCS. Tento syndrom se projevuje zejména fyzicky. [[Inteligence]] [[pacient]]ů s TCS je normální, může být i nadprůměrná. Syndrom je pojmenován po britském [[oftalmologie|oftalmologovi]] [[Edward Treacher Collins|Edwardu Treacherovi Collinsovi]] (1862–[[1932]]), který jej jako první popsal v roce 1900.<ref>http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1416.html</ref> Příčina: genová [[mutace]] v TCOF1 [[gen]]u na [[chromozom]]u 5q32-q33.1 ( 5. chromozom gen číslo 32+33) == Symptomy == Mezi symptomy TCS patří zešikmené [[oko|oči]], zapadlá brada, orofaciální rozštěp dle stupně postižení ([[rozštěp patra]], čelisti, rtu nebo kombinace), čelistní anomálie, absence nebo deformace uší spojená s nedoslýchavostí nebo úplnou [[hluchota|hluchotou]], obstrukce [[Horní cesty dýchací|horních cest dýchacích]] spojená s dýchacími potížemi. == Léčba == Mezi léčbu TCS patří [[Chirurgie|chirurgické]] zákroky na plastické chirurgii pro zlepšení vzhledu, léčba hluchoty [[sluchadla|sluchadly]], léčba dýchacích potíží, léčba vývojových [[čelist]]ních anomálií [[Ortodoncie|ortodonticky]] nebo chirurgicky, [[logopedie|logopedická]] terapie při orofaciálních rozštěpech == Odkazy == === Reference === == Externí odkazy == Osobní zkušenosti s TCS v ČR naleznete na [http://treachercollinssyndrom.estranky.cz] * (anglicky) {{WhoNamedIt|synd|1416|Treacher Collinsův syndrom}} {{Článek z Wikipedie}} [[Kategorie:Syndromy]] [[Kategorie:Pediatrie]] [[Kategorie:Genetické choroby]]

Návrat na stránku „Treacher Collinsův syndrom“.