Mitochondriální onemocnění

Z Multimediaexpo.cz

Nemáte oprávnění „upravit tuto stránku“. Důvod:

Můžete si prohlédnout a zkopírovat zdrojový kód této stránky:

[[Soubor:Animal mitochondrion diagram cs.png|thumb|[[Mitochondrie]] je [[organela]] přítomná v [[eukaryotická buňka|eukaryotických buňkách]], tedy například v lidských]] '''Mitochondriální onemocnění''' je označení pro [[onemocnění]] způsobené poruchou funkce [[mitochondrie|mitochondrií]], a to jak vrozené, tak i získané. == Příčiny == Mitochondriální poruchy mohou být povahy vrozené i získané. Za vrozené se považují onemocnění způsobené [[mutace]]mi v [[gen]]ech v [[jaderná DNA|jaderné DNA]] (nDNA) či v [[mitochondriální DNA]] (mtDNA), které se nějak vztahují k funkci mitochondrie. Mitochondriální DNA mutuje snadněji, zřejmě proto, že se v mitochondrii neustále vytváří množství radikálů kyslíku a navíc není schopná se do takové míry chránit (nemá [[histon]]y) a [[oprava DNA|opravovat]] se.<ref name=masopust /> Pokud jsou mutované všechny molekuly mtDNA, označuje se porucha jako [[homoplastie|homoplastická]], pokud jsou některé molekuly mtDNA v pořádku a jiné nikoliv, je to tzv. [[heteroplastie]] (heteroplastie nad 80% všech molekul mtDNA je již velmi vážná<ref name=masopust />). Naopak získané poruchy mitochondrií mohou být výsledkem [[infekce]], užívání [[lék]]ů či vlivem negativních podmínek prostředí.<ref>{{citace elektronické monografie| url = http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2009/MB_cgi?field=uid&term=D028361| titul = Mitochondrial Diseases| vydavatel = National Library of Medicine - Medical Subject Headings}}</ref> Obvykle se jedná o onemocnění způsobená poruchami v mitochondriálním metabolismu, zejména poruchy [[oxidativní fosforylace]].<ref>{{Cite journal | doi = 10.1093/brain/awh259 | volume = 127 | issue = 10 | pages = 2153-2172 | last = Zeviani | first = Massimo | coauthors = Stefano Di Donato | title = Mitochondrial disorders | journal = Brain | accessdate = 2009-06-02 | date = 2004-10-01 | url = http://brain.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/127/10/2153 }}</ref> Mutace v [[mtDNA]] mají obvykle za následek problémy s [[buněčné dýchání|buněčným dýcháním]], jmenovitě zejména s těmito procesy:<ref name=masopust /> * [[dýchací řetězec]]; * [[ATP syntáza]], umožňující syntézu [[ATP]]; * [[pyruvátdehydrogenáza]], enzym rozkládající [[pyruvát]]; * [[Krebsův cyklus]]; * vliv však mohou mít i nepřímé faktory, jako je například snížená schopnost mitochondrie odbourávat [[kyslíkový radikál|kyslíkové radikály]], které načež poškozují buňku.<ref name=riha /> == Příznaky == Mitochondriální poruchy se pak navenek velmi často projevují jako [[degenerativní onemocnění]] [[mozek|mozku]], [[srdeční svalovina|srdeční svaloviny]] i [[kosterní svalovina|kosterních svalů]]. Pokud poškodí svaly i mozek, hovoří se pak o tzv. [[encefalomyopatie|encefalomyopatii]]. Stejně tak se však může poškození mitochondrií projevovat např. jako porucha funkce [[ledvina|ledvin]] či [[endokrinní žláza|endokrinních žláz]].<ref name=riha>{{citace monografie| url = http://mujweb.atlas.cz/Veda/mitochondrie/21/21.htm| titul = 21. MITOCHONDRIÁLNÍ CHOROBY ČLOVĚKA| příjmení=Říha| jméno=Pavel}}</ref> Mitochondriální choroby mají poměrně nespecifické příznaky, velmi často neurologického rázu. Patří k nim různé [[křeč]]e, [[únava]] a poškození [[sval]]ů, poruchy [[zrak]]u (konkrétně buď [[okohybné svaly|okohybných svalů]] či [[zrakový nerv|zrakového nervu]]), dále například [[mozková mrtvice]], [[demence]] a poruchy pohybu ([[ataxie]]). Nemusí však nutně souviset s nervovou soustavou, poruchy se mohou vyskytnout v oblasti [[ledviny|ledvinových]] [[glomerulus|glomerulů]], [[játra|jater]], [[slinivka břišní|slinivky břišní]], [[vnitřní ucho|vnitřního ucha]], případně [[srdce]] ([[kardiomyopatie]]), někdy může být příznakem i [[šedý zákal]] nebo [[diabetes mellitus]], častá je [[laktátová acidóza]] (nadměrné množství [[laktát]]u v těle) a podobně.<ref name=riha /> Někdy je možné pozorovat i konkrétní příznaky pod [[mikroskop]]em. Mitochondrie mohou být při některých onemocněních zvětšené ([[megamitochondrie]]), zmenšené, případně jich může být příliš málo.<ref name=masopust /> == Příklady onemocnění == Jedná se o překlady z anglických názvů nemocí:<ref name=riha /><ref name=masopust>{{citace elektronické monografie| url = http://web.telecom.cz/dotdiag/dokument/patobio/bunka.pdf| titul = Mitochondrie| vydavatel = z knihy Patobiochemie buňky}}</ref> * [[Chronická externí oftalmoplegie]] (CEOP) * [[Kearnův–Sayrův syndrom]] (KSS) * [[Leberova dědičná optická neuropatie]] (LHON) * [[Leighův syndrom]] (subakutní nekrotizující encefalomyopatie) * [[Mitochondriová encefalomyopatie, laktátová acidóza a příhody podobné záchvatům mrtvice]] (mitochondriální [[myopatie]]-[[encefalopatie]]-[[laktátová acidóza]]-[[iktus|iktu]] podobné příhody) (MELAS) * [[Maternálně dědičná myopatie a kardiomyopatie]] (MMC) * [[Myoklonická epilepsie s “potrhanými” svalovými vlákny]] (MERRF) * [[Neurogenní svalová ochablost s ataxií a retinis pigmentosa]] (NARP) * [[Pearsonův syndrom]] * [[Alpersův syndrom]] == Reference == {{Článek z Wikipedie}} [[Kategorie:Mitochondrie]] [[Kategorie:Nemoci]]

Návrat na stránku „Mitochondriální onemocnění“.